di Avv. Rebecca Gelli

Le malattie rare sono patologie a bassa frequenza nella popolazione, con diffusione non superiore a 5 casi su 10.000 individui: spesso l’esordio è in età pediatrica, l’andamento cronico, l’effetto devastante, con mortalità precoce o esiti altamente invalidanti.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità la lista comprende oltre 7.000 malattie che, in base ai dati rilevati, nell’anno 2011, colpiscono, nel complesso, circa 300 milioni di persone nel mondo, di cui 30 milioni in Europa e più di 1 milione in Italia.

Tali patologie sollevano numerosi problemi: sia per la persona che ne è affetta, spesso gravata da disabilità gravi o gravissime; sia per la sua famiglia, in funzione delle conseguenze psicologiche, legate al possibile isolamento sociale e alla difficoltà di fronteggiare la situazione; sia per la collettività cui si impone un obbligo solidaristico, a fronte della condizione di sofferenza umana, oltre che in considerazione dell’impatto sul sistema sanitario.

A quasi quattro anni dalla Risoluzione ONU del 10 novembre 2021 (“Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie”, con nota di ), con la Risoluzione OMS del 10 febbraio 2025 (“Malattie rare: una priorità sanitaria globale per l’equità e l’inclusione”), l’Organizzazione Mondiale della Sanità affronta, per la prima volta, il tema dei diritti delle persone affette da malattia rara che diventano così una priorità sanitaria, a livello globale.

Con il documento in commento, l’Executive Board si muove su due piani:

• da una parte, dà mandato al proprio Direttore Generale di elaborare, con il supporto degli Stati membri, un piano d’azione decennale, fissando i traguardi da raggiungere, per assicurare l’accesso equo e universale ai servizi sanitari, migliorare la qualità della vita dei pazienti e favorirne l’inclusione (bozza da sottoporre all’Assemblea nel 2028);
• dall’altra, esorta gli Stati membri ad integrare le malattie rare nella pianificazione sanitaria nazionale e a sviluppare strategie di prevenzione, diagnosi tempestiva e cura, basate su evidenze scientifiche, collaborando, nell’ottica di condivisione delle conoscenze, per accelerare l'innovazione, la ricerca e l’accesso a trattamenti a prezzi accessibili, con copertura sanitaria universale (obiettivo da conseguire entro il 2030).

Oltre agli aspetti spiccatamente sanitari, le raccomandazioni enfatizzano l’importanza di un approccio interdisciplinare, focalizzato sul paziente (“holistic patient-centred approach”), per cercare di rimuovere le barriere di accesso ai vari settori di vita, combattendo le discriminazioni.

In quest’ottica, si sollecitano gli Stati ad attuare programmi efficaci per la salute mentale ed il sostegno psicosociale delle persone con malattie rare, delle loro famiglie e dei caregivers, di cui si riconosce la speciale vulnerabilità.

Inoltre, si prevedono interventi volti a promuovere la formazione permanente degli operatori e politiche per sensibilizzare l’intera comunità, sempre garantendo il coinvolgimento di associazioni di pazienti, nei tavoli istituzionali relativi ai processi decisionali che li riguardano.

In Italia, la materia è normata, su impulso dell’Unione Europea (regolamenti UE n. 141/2000 e n. 536/2014 e raccomandazione UE n. 2009/C-151/02), da una legge ad hoc (l.n. 175/2021) e da altre fonti normative di vario grado (d.M. Sanità n. 279/2001, come integrato dal d.P.C.M. del 12 gennaio 2017).

Tali disposizioni garantiscono ai pazienti l’esenzione dalla partecipazione al ticket, per tutte le prestazioni sanitarie, ed incentivano, attraverso appositi finanziamenti, la ricerca per lo sviluppo dei cd. “farmaci orfani”: cioè, di quei medicinali che, essendo appunto indicati per il trattamento di malattie rare, richiedono, per la sperimentazione, elevati costi di investimento, destinati altrimenti a non trovare copertura, per effetto della relativa commercializzazione.

La strada per l’effettività delle tutele, pure astrattamente riconosciute da fonti di diritto nazionale e sovranazionale, tuttavia, è ancora lunga, se solo consideriamo che, a fronte delle oltre 7.000 malattie rare, codificate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, l’ordinamento italiano ne riconosce circa 600 e che sono appena 100 i medicinali approvati dall’Agenzia Europea per i Medicinali.