di avv. Barbara Carnio

Lo scorso 16 dicembre 2021, con il consenso di tutti i 193 Stati Membri delle Nazioni Unite (tra cui, quindi, anche l’Italia) è stata adottata la Risoluzione dal titolo “Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie” che, per la prima volta, riconosce a livello mondiale i diritti delle persone affette da una malattia rara.

La Risoluzione vuole essere lo strumento per inserire tali malattie all’interno del sistema di protezione delle Nazioni Unite e che si prefigge cinque obbiettivi: - favorire l’inclusione e la partecipazione nella società delle persone con malattia rara e delle loro famiglie; - assicurare un accesso equo e universale a servizi sanitari di qualità; - promuovere azioni e strategie nazionali; - integrare le malattie rare tra i programmi e le priorità delle Agenzie dell’ONU; - pubblicare rapporti periodici per monitorare i progressi nell’attuazione della Risoluzione stessa.

Le malattie rare sono migliaia; in tutto il mondo ne sono affette oltre 300 milioni di persone (in Italia se ne contano circa 2 milioni).

Si tratta, spesso, di malattie poco conosciute e, anche per questo, chi ne soffre molte volte resta isolato o discriminato. L’80% delle malattie rare ha origine genetica e, anche quando non hanno tale origine, per la maggior parte insorgono in età pediatrica.

Per questo a trovarsi in difficoltà sono soprattutto i bambini e, ovviamente, i loro genitori che troppo spesso si trovano a lottare (oltre che con la malattia) perché i figli vengano inclusi ed integrati nei sistemi educativi che ancora oggi il più delle volte risultano inadeguati rispetto alle specifiche esigenze di chi deve convivere con una malattia rara. Malattia che, di norma, ha un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante.

Si legge nella Risoluzione che vi è la “necessità di affrontare le cause profonde della disuguaglianza e della discriminazione subita dalle persone affette da una malattia rara e dalle loro famiglie … riconoscendo la necessità di politiche e programmi per prevenire e combattere i pregiudizi, favorire l'inclusione e creare un ambiente che possa favorire il rispetto dei loro diritti e della loro dignità”.

Non va dimenticato che la Carta dei diritti fondamentali dell’Unione Europea, proclamata a Nizza nel 2000, all’art. 1 sancisce che “La dignità umana è inviolabile. Essa deve essere rispettata e tutelata”. La dignità umana è base imprescindibile per la declinazione dei diritti fondamentali di ogni singola persona e deve includere le fragilità di ciascuno.

La Risoluzione riconosce “la necessità di promuovere i diritti umani di tutte le persone, compresi i circa 300 milioni che vivono con una malattia rara in tutto il mondo, molti dei quali sono bambini, garantendo pari opportunità per raggiungere il loro obiettivo ottimale di potenziale sviluppo e di partecipare pienamente, equamente e significativamente alla società”.

Per la Risoluzione le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie devono poter avere accesso alla protezione sociale e all'assistenza che consenta il pieno ed equo godimento dei loro diritti e che gli garantisca una “famiglia sicura” e un “ambiente solidale”.

Per questo, tra l’altro, invita gli Stati membri a “rafforzare i sistemi sanitari, in particolare in termini di assistenza sanitaria di base, al fine di garantire l’accesso universale ad una vasta gamma di servizi sanitari e di assistenza sicuri, di qualità, disponibili, convenienti, tempestivi e clinicamente e finanziariamente integrati, che contribuiranno a responsabilizzare le persone che vivono con una malattia rara nell'affrontare la loro salute fisica e mentale …” e li incoraggia “ad affrontare le cause profonde di tutte le forme di discriminazione nei confronti delle persone affette da una malattia rara, anche attraverso sensibilizzazione e diffusione di informazioni accurate…”.

La Risoluzione, inoltre, esorta gli Stati membri ad adottare apposite misure nazionali per garantire che le persone affette da una malattia rara “non siano lasciate indietro”, considerando che queste persone sono spesso “colpite in modo sproporzionato” anche “dalla povertà, dalla mancanza di lavoro e occupazione dignitosi”, e che necessitano di assistenza per “godere di pari accesso alle prestazioni e ai servizi … e per promuovere la loro partecipazione piena, equa e significativa alla società…”.

Ed evidenzia come la situazione di chi è affetto da una malattia rara e della sua famiglia sia stata ulteriormente aggravata dalla pandemia da Covid 19, che ha avuto un “impatto sproporzionato” sulla loro “situazione sanitaria, sociale ed economica”.

La Risoluzione rappresenta un grande passo in avanti nel riconoscere i bisogni ed i diritti di persone che ogni giorno si trovano ad affrontare sfide enormi, ma rappresenta solo il punto di partenza per costruire, a livello mondiale, un nuovo percorso di cura per le malattie rare.

L’Italia si è occupata di questa delicata tematica approvando (lo scorso 27.11.2021) la Legge n. 175/2021 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, meglio nota come “Testo Unico sulle Malattie Rare”.

Il testo normativo, entrato in vigore lo scorso 12.12.2021, definisce le malattie rare come patologie che presentano una prevalenza “inferiore a cinque individui su diecimila”; tra queste sono comprese anche le malattie “ultra rare”, cioè caratterizzate da una prevalenza inferiore a un individuo su cinquantamila, e i “tumori rari”.

Le finalità della Legge sono garantire l’erogazione uniforme in tutto il territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali (compresi quelli orfani); di coordinare e aggiornare periodicamente i livelli essenziali di assistenza (LEA) e l’elenco delle malattie rare; coordinare, riordinare e potenziare la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.

Prevede, inoltre, l’aggiornamento dei LEA e stabilisce, in caso di ulteriori ritardi, che venga attuata una procedura alternativa, facilitando così l’aggiornamento della lista delle malattie rare esenti (le malattie rare oggi note sono più di 7000, mentre attualmente l’elenco ministeriale prevede solo 453 codici di esenzione per un totale di almeno 682 malattie esplicitate), e anche delle patologie da sottoporre a screening neonatale.

Ed assegna un ruolo importante all’attuazione dei piani diagnostici terapeutici assistenziali personalizzati, cioè il monitoraggio del paziente dall’età infantile (o dalla prima diagnosi) fino all’età adulta e l’individuazione di adeguati trattamenti nelle ipotesi in cui venga diagnosticata una malattia rara. Una volta elaborato il piano diagnostico, questo dovrà essere condiviso con i servizi della Rete nazionale cui spetta il compito di attivarlo, dopo averlo condiviso con il paziente ed i suoi familiari che sono, e restano, i “protagonisti” principali.

Ovviamente la visione della Risoluzione Onu sulle malattie rare è più ampia del Testo Unico: ripercorrendo l’impostazione della Dichiarazione ONU sui diritti delle persone con disabilità, allarga la protezione delle persone fragili alla necessità di loro piena inclusione nella vita sociale.

La salvaguardia della dignità personale va oltre la doverosa assistenza sanitaria, e deve includere tutti gli aspetti della vita. È compito della società trovare questi mezzi di integrazione e accessibilità: soprattutto perché si tratta in prevalenza di bambini, che hanno bisogno di adeguate interazioni sociali per sviluppare un vero percorso di crescita.